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為罕見疾病兒童籌集善款
2018-01-18 10:24:41 來源 :
善臨慈善基金會透過網上慈善義賣及實體店義賣活動,為罕見疾病兒童籌集善款推動社會公益,所以本會一直支持香港天使綜合症基金會。
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「天使綜合症」( Angelman Syndrome前稱「快樂木偶症」) ,科學家於1997年確定位於第15號染色體的UBE3A之基因突變為導致AS的原因,共有數個基因「類別」或發病機制能破壞UBE3A,一個為神經系統的發育帶來損害的綜合症。
患者的主要病徵包括: 1. 發育遲緩 2. 語言障礙 3. 嚴重功能障礙 4. 頻繁顯露開心的神態 5. 癲癇 6. 睡眠障礙 7. 斜視 8. 口部寬闊、牙齒疏離 9. 餵養問題、吐舌;吸啜/吞嚥障礙
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